时间:2013-10-02
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作者:28健康知识网
生下健康可爱的宝贝,是夫妻的愿望,是全家人的理想,也是产检的意义所在。
唐氏综合征又叫先天愚型,是一种最常见的染色体病。此类患者较正常人多出一条21号染色体,故此病又被称之为21-三体综合征。它大致可以分为3种类型:标准型(47,XY,+21或47,XX,+21)、嵌合型(46,XY/47,XY,+21或46,XX/47,XX,+21)或异位型(与13,14,15或21号的易位,较常见的是与14或21的易位)。
唐氏综合征患儿,又称唐氏宝宝,具有严重智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。他们不论年龄种族,大多有一张“国际脸”,即有相同的面部特征:眼裂小,眼距宽,鼻梁塌。有的还有耳位低、通贯掌(即我们平时所说的断掌)、小指短(有的甚至只有2个指节--正常有3节),男婴还可表现为阴茎短小。不少唐氏宝宝会有器官畸变等并发症,其中先天性心脏病最常见,也可出现消化器官畸形,如先天无肛门等,还有点头癫痫、甲状腺疾病、白内障、急性白血病等。
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